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Diagnosi preimpianto di anomalie cromosomiche - PGS


Cos'è la PGS

La Diagnosi preimpianto di aneuploidie (PGS) è un'innovazione di primaria importanza nei trattamenti di fecondazione assistita. Si tratta di una nuova tecnica che permette di valutare lo stato di salute cromosomico dell’embrione e, di conseguenza, di aumentare le probabilità di successo dei trattamenti della Pma, trasferendo nell'utero esclusivamente gli embrioni con un assetto cromosomico corretto (euploide). Quelli con assetto cromosomico alterato, infatti, non avrebbero possibilità di impianto o porterebbero a un aborto precoce.

Perché fare la PGS

La Diagnosi preimpianto di aneuploidie permette di:

  • aumentare le percentuali di impianto e di gravidanza e ridurre sensibilmente la percentuale di aborto;
  • trasferire nell'utero un singolo embrione, riducendo drasticamente il rischio di gravidanze multiple; 
  • ridurre il rischio di avere un bambino affetto da patologie cromosomiche;
  • diminuire i tempi di attesa per avere un bambino: l’aumento delle probabilità di gravidanza per singolo transfer riduce il numero complessivo di transfer necessari per ottenere la gravidanza stessa.

Chi può beneficiarne

Età materna avanzata (≥ 38 anni) 

Nella donna, l’incidenza di anomalie cromosomiche dell'ovicita aumenta significativamente con l’avanzare dell’età. Queste alterazione portano alla formazione di embrioni aneuploidi che evolvono verosimilmente in un mancato impianto o in un aborto spontaneo. Il trasferimento in utero di embrioni con corretto assetto cromosomico garantirebbe, quindi, percentuali di successo del trattamento di Pma paragonabili a quelle ottenute in donne più giovani.

Pazienti a buona prognosi

In questo gruppo di pazienti, la diagnosi preimpianto consentirebbe di trasferire un singolo embrione con corretto assetto cromosomico per ciclo, diminuendo drasticamente il rischio di gravidanze multiple.

Abortività ricorrente

Nelle pazienti con un pregresso di tre o più aborti spontanei, in cui si ipotizzi una causa genetica di abotività, trasferire embrioni con un corretto assetto cromosomico consentirebbe di aumentare la probabilità di portare a termine la gravidanza.

Cosa sono le aneuploidie

Con “aneuploidie cromosomiche embrionali” si intende la presenza di un diverso numero di cromosomi rispetto al normale (23 coppie). La aneuploidie rappresentano una delle principali cause di fallimento dei cicli di procreazione medicalmente assistita in termini di mancato impianto embrionale e aborto spontaneo e, più raramente, patologie cromosomiche a carico del feto. 

Le anomalie cromosomiche caratterizzano un rilevante numero di embrioni e questo è il motivo per cui in Pma si tende a trasferire un numero di embrioni superiore a uno, aumentando la probabilità che almeno uno abbia un giusto assetto cromosomico. 

Ovviamente può accadere che tra gli embrioni trasferiti vi sia più di un embrione con assetto cromosomico normale e, quindi, che più embrioni si impiantino e diano così inizio a una gravidanza gemellare o plurima.

Sfortunatamente, tali embrioni geneticamente alterati non si possono distinguere dagli embrioni privi di anomalie cromosomiche soltanto osservandoli al microscopio, durante le consuete procedure di laboratorio.

 

In cosa consiste la PGS

1 – La biopsia

La biopsia viene effettuata durante la quinta o la sesta giornata di coltura in vitro dell’embrione (stadio di blastocisti): consiste nel prelievo di poche cellule dal suo strato periferico (trofectoderma), che verranno utilizzate per la diagnosi preimpianto. La biopsia effettuata in questo stadio di sviluppo consente:

  • di non compromettere lo sviluppo dell’embrione;
  • di evidenziare anomalie di origine sia materna sia paterna (contrariamente a quanto accade con la biopsia del globulo polare);
  • di ridurre la probabilità di una diagnosi errata, spesso legata alla presenza di diverse linee cellulari embrionali (fenomeno del mosaicismo).

2 – L'analisi genetica

Il Dna embrionale estratto dalle cellule prelevate viene prima di tutto “amplificato”, cioè moltiplicato (attraverso la tecnologia WGA, Whole Genome Amplification), perché sarebbe altrimenti in quantità troppo piccola per essere analizzata. Subito dopo, grazie a una sofisticata e innovativa strategia diagnostica chiamata Array-CGH (ibridazione genomica comparativa su micro-array), viene valutato l’intero assetto cromosomico dell’embrione. Questa tecnologia consente di analizzare:

  • anomalie cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) a carico dei 22 autosomi e dei cromosomi sessuali;
  • variazioni del contenuto di porzioni cromosomiche (duplicazioni, delezioni e traslocazioni di tratti di Dna).

La procedura diagnostica può essere portata a termine nell’arco di 24 ore dalla biopsia dell’embrione, consentendo di effettuare il trasferimento dell’embrione nell'utero su “ciclo fresco”.

Guarda il video

Cosa dice la legge 40 in merito alla diagnosi genetica preimpianto

Attualmente, ai sensi dell’art. 14, comma 5 della legge 40/2004, le coppie che decidono di sottoporsi a un ciclo di procreazione medicalmente assistita hanno il diritto di “essere informati, su loro richiesta, sullo stato di salute degli embrioni prodotti e da trasferire in utero”.

Se vuoi informazioni chiama 0512867511 

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